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一滴血诊断胆道闭锁的故事
发布者:协和儿外医联体 发布时间:2018-12-29
前段时间由姚晨、马伊琍主演的电影《找到你》在各大影院热播,从电影院出来思绪万千。电影解揭示了当下太多的社会问题。但对于家中有宝宝的妈妈来说,或许更多关注的是孩子的身心健康。电影中提到马伊琍饰演的孙芳的孩子珠珠患的病是胆道闭锁,可是她赚的那点钱根本填不了治疗费用这个无底洞。最终珠珠病情急速恶化,在一个暴雨夜晚停止了心跳。相信看过这部电影的很多观众会忍不住流下眼泪,感慨于母爱的伟大和疾病面前的无助。那胆道闭锁到底是一种什么病呢?怎样才能在疾病早期发现这种病呢?
胆道闭锁是出生一个月内发生的、可能由多种诱因导致的新生儿疾病,至今病因仍不明确,其特征是进行性纤维增生和胆汁淤积、肝内外胆管系统阻塞。患儿表现为进行性加重的黄疸、皮肤瘙痒、陶土色大便、肝脾肿大。如不能有效治疗则因持续性肝纤维化、肝硬化发展最终导致肝衰竭在2岁内死亡(目测《找到你》电影中珠珠的年龄也差不多两岁左右)。手术是胆道闭锁唯一的治疗方式,但影响手术疗效的最重要因素是提早手术,两个月内的患儿手术效果最佳,超过三个月的患儿则会面临术后效果明显下降、肝移植可能大幅增加的风险。同时,胆道闭锁导致的黄疸在早期常被误认为母乳性黄疸,在引起家长重视时患儿年龄已满月甚至更大。因此,胆道闭锁的
早期诊断
就显得尤为重要了。在临床上新生儿黄疸十分常见,这其中包括生理性的黄疸及其他病理性黄疸,各种诊断方法准确率不同,
有时候相互矛盾。如何
准确的鉴别
黄疸是否由胆道闭锁引起是面临的又一问题。传统方法要讲胆道闭锁从要将胆道闭锁从新生儿黄疸里面鉴别出来,需要做一系列复杂的检查,而且费用高,耗时长延误病情,其
快速诊断
成为了医患共同的渴求。各项检查需要抽取患者10ml以上的血液,若不能诊断则依靠胆道造影,术中麻醉、放射则可能对患儿造成二次伤害,病人痛苦多,这对医疗人员、患儿及家属都是挑战,对于胆道闭锁“
无创
”的需求也逐渐被重视。
日前,武汉协和医院小儿外科汤绍涛团队首次在世界范围内确立了胆道闭锁血清金属蛋白质酶-7(MMP-7)分子诊断的阈值标准(最新研究成果在该行业顶尖杂志Hepatology正式上线,同时在“Rapid Communication” 栏目重点推出),该研究联合武汉儿童医院,湖北省妇幼保健院共同发起。通过一滴血,体外无创检测MMP-7蛋白,能够将胆道闭锁诊断的灵敏度提高到98.67%,特意度提高到95%,整个检测时间只需要4小时,费用降低到千元左右,确诊最小年龄提前到3周甚至更早。开创了胆道闭锁诊断
早期、精确、快速、无创“四优合一”
的先河。预计这一成果将给胆道闭锁的临床诊断带来巨大变革,或可媲美甲胎蛋白(α-FP)给肝癌的诊断带来革命性改变。
中国人口基数大,胆道闭锁病例数远多余其他国家,由于诊断较晚,错过了最佳手术(肝门空肠吻合术)时机,大部分患儿需要行肝移植。汤绍涛教授从事小儿外科近30年,系协和医院小儿外科主任。他带领团队施行胆道闭锁外科手术(肝门空肠吻合术)数百例,目前保肝存活时间最长的患者为25年(该例患儿手术年龄为48天,得益于早期确诊)。有了胆道闭锁MMP-7诊断的新手段,更多的患儿会在早期被确诊,未来胆道闭锁小患儿能够保肝长期存活的比例有望增加。
据了解,该研究目前已经与美国辛辛那提儿童医院Jorge Bezerra 教授的团队进行合作。Jorge Bezerra 教授是小儿肝脏疾病领域的国际权威,长期从事胆汁淤积性疾病的基础研究和临床研究。他们通过对北美儿童肝病研究联盟的243例样本,进行高通量蛋白筛选,从1129种蛋白中找到76种有诊断价值的候选蛋白,同时在动物实验里验证了其中一种蛋白——MMP-7。这一成果已发表于2017年 Science Translational Medicine。随后,著名杂志Nature review gastroenterology and hepatology专门撰文,针对MMP-7的临床价值做了点评和预测。
目前,
协和医院为国内唯一检测机构为黄疸患儿免费检测
,已有百名病理性黄疸诊断不清的患儿接受检测,胆道闭锁均被筛出,约占20%。如有黄疸检测需求可联系:
许培培(博士):
15527422822
武汉协和医院小儿外科病房电话:
027-85726005
最后,提醒各位有宝宝的家长朋友们平时要注意观察宝宝的身体变化,发现异常就要及时到医院就诊,以免耽误了最佳的治疗时期。生命是脆弱的,孩子事无小事,敬畏生命更要认真呵护,希望每一个小生命都能平安健康!
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新生儿胆道闭锁是不治之症吗?
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